Universitätsmedizin Rostock
Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin
Universitätsmedizin Rostock, Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin
Praxis für Laboratoriumsmedizin am MVZ der UMR Rostock
Phenylalanin; Phenylalanin
Klinische Chemie
Probengefäß/Monovette
Lithium-Heparinblut/ Li-Heparin-Monovette
Probenmenge
bei Einzelanforderung 2,7 ml (jeweils), bei Mehrfachanforderungen ( > 10 Analyte) 7,5 ml
Spezielle Präanalytik
Nüchternblut (4-6 Stunden)
Hämolyse vermeiden
Methode
Chromatographie
Indikation
Diagnostik der Hyperphenylalaninämie, Verdacht auf PKU, Therapiekontrolle bei Phenylketonurie
Referenzbereich
| Sex | Alter | | | | von | bis | Einheit |
|---|
| M/W | 0 Tage | bis | 30 | Tage | 38 | 137 | µmol/l |
| M/W | 31 Tage | bis | 24 | Monate | 31 | 75 | µmol/l |
| M/W | 2 | bis | 19 | Jahre | 26 | 91 | µmol/l |
| M/W | >19 | | | Jahre | 35 | 85 | µmol/l |
Interpretation
Bei der PKU liegt die Störung im Abbau der AS Phe in der Regel bedingt durch einen Defekt des Enzyms Phenylalanin-Hydroxylase in seltenen Fällen durch einen Mangel des Cofaktors Tetrahydrobiopterin.
Eine klassische PKU liegt bei Werten > 1200µmol/l (>20mg/dl)vor.
Auffällig sind Phenylalanin-Konzentrationen ab 120µmol/l(2mg/dl )bei gleich-
zeitig erhöhtem Phe/Tyr Verhältnis (>2).
Für die Bewertung des Ausmaßes der Hyperphenylalaninämie wird der Quotient Phe/Tyr empfohlen.
Phe < 120µmol/l ( < 2mg/dl)= unauffälliger Befund
Phe/Tyr < 2,0
Phe 120-240µmol/l(2-4mg/dl)= milde Hyperphenylalaninämie *
Phe/Tyr > 2,0
Phe > 240µmol/l( > 4mg/dl)= PKU bzw. Varianten möglich*
Phe/Tyr > 2,0
Phe > 480µmol/l( > 8mg/dl)= PKU wahrscheinlich
Phe/Tyr > 2,0
* Mögliche Ursachen für falsch positive Ergenisse sind : Leberunreife,Hyperalimentation; Bei falsch positiven Ergebnissen ist das Phe/Tyr Verhältnis in der Regel normal
Phenylalanin-Spiegel unter Therapie: 0,7 - 4,0 mg/dl (42 - 242µmol/l)
Rückführzeit
wöchentlich (ggf.Absprache)
akkreditierte Messgröße: Ja
Wichtig
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