Universitätsmedizin Rostock
Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin
Universitätsmedizin Rostock, Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin
Praxis für Laboratoriumsmedizin am MVZ der UMR Rostock
Aminosäuren; as
Klinische Chemie
Probengefäß/Monovette
Serum-Monovette/ Li-Heparin-Monovette
Probenmenge
bei Einzelanforderung 2,7 ml (jeweils), bei Mehrfachanforderungen ( > 10 Analyte) 7,5 ml
Spezielle Präanalytik
Nüchternblut (12 Stunden)
Methode
Chromatographie
Indikation
Verdacht auf eine Aminosäurestoffwechselstörung (Aminioazidopathie)
Hyperammonämie
Referenzbereich
Siehe Angaben auf dem Befundausdruck.
Interpretation
Störungen im Um-und Abbau von Aminosäuren und Proteinen können im Hinblick auf das resultierende Metabolitenmuster als Aminoazidopathien, Organoazidopathien oder Harnstoffzyklusdefekte klassifiziert werden.
Zu den wichtigsten angeborenen AS-Stoffwechselstörungen zählen:
1.Ahornsirupkrankheit (MSUD - maple syrup urine disease): gestörter Abbau der verzweigtkettigen AS (Leuzin,Isoleuzin,Valin) auf der Stufe des
2-Ketosäuren-Dehydrogenase-Komplexes
2.PKU-Phenylketonurie/HPA-Hyperphenylalaninämie ( siehe SAA 130)
3.Tyrosinämie ( Hypertyrosinämie durch Störungen auf verschiedenen Stufen des Tyrosinabbaus )-unspezifische Erhöhungen infolge von AS-Infusionen,schweren allgemeinen Lebererkrankungen, Wärmeexposition der Probe möglich
4.Homozystinurie (Methioninerhöhung durch Störung des Methioninabbaus )Zu
beachten ist,dass die Methioninkonzentration im Blut von der Proteinzufuhr abhängig ist (geringe Proteinzufuhr bei gestillten Neugeborenen kann zu
falsch negativen Werten führen, d.h.normales Methionin bei Homozystinurie)
Achtung! :unspezifische Methioninerhöhungen?bei unreifem Enzymsystem,
Hyperalimentation,schweren allgemeinen Lebererkrankungen oder
Wärmeexposition der Probe )
Für die Plasma-Aminosäure-Konzentration besteht eine zirkadiane Rhythmik, deren Amplitude bei etwa +/- 30 % des Tagesmittels liegt und am frühen Nachmittag ihr Maximum, in den frühen Morgenstunden ihr Minimum erreicht.
Bitte folgende Störfaktoren beachten:
- Folgen von Hämolyse als Störfaktor:
1.Erhöhung von Aminosäuren,deren Konzentration intrazellulär>extrazellulär:Taurin,Glutamat,Aspartat,Glutathion,
Argininosukzinat
2.Freisetzung von Arginase:
Umsetzung Arginin->Ornithin+Harnstoff,
Folge:Arginin erniedrigt;Ornithin erhöht;
findet auch statt,wenn Blutprobe länger unzentrifugiert bleibt(Transportweg)
- Medikamente (z.B. Ampicillin),
- ungekühlter Versand: Glutamin, Asparagin und Cystin erniedrigt,
Glutaminsäure, Asparaginsäure erhöht
Rückführzeit
wöchentlich (ggf.Absprache)
akkreditierte Messgröße: Ja
Wichtig
Die hier veröffentlichen Angaben richten sich an medizinische Fachberufe. Diese Informationen dienen der Orientierung und stellen keinen Ersatz für eine Fachberatung dar. Wir bemühen uns um Fehlerfreiheit, können diese hier jedoch nicht garantieren. Bei Fragen stehen wir Ihnen gerne unter 0381/494 7666 zur Verfügung.
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