Universitätsmedizin Rostock
Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin

Universitätsmedizin Rostock, Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin
Praxis für Laboratoriumsmedizin am MVZ der UMR Rostock

UGT1A1 Genotypisierung (Gilbert-Meulengracht-Syndrom); Meulengracht-Syndrom

Molekularbiologie

Probengefäß/Monovette
EDTA-Monovette

Probenmenge
2,7 ml

Spezielle Präanalytik
Kontaminationen mit biologischem Material müssen streng vermieden werden. Nach Möglichkeit zu vermeiden sind: - Transfusion in den zurückliegenden zwei Wochen - Proben mit ausgeprägter Leukopenie (DNA-Konzentration <100 ng/µl)

Methode
PCR

Indikation
Verdacht eines Gilbert-Meulengracht-Syndroms bei Vorliegen rezidivierender, vorwiegend unkonjugierter Hyperbilirubinämie-Episoden mit einem Gesamtbilirubin, das in der Regel 100 µmol/l nicht überschreitet, bzw. bei Vorliegen eines Ikterus neonatorum. Der Bilirubinanstieg ist häufig provozierbar (Fasten, Infekte, Stress), geht mit normalen Leberenzymaktivitäten einher und es fehlen typische Hämolysezeichen. Die molekulargenetische Diagnostik ersetzt früher verwendete Provokationsteste (Fasten, Nikotinsäure-Test etc.). Eine weitere Indikation besteht im Nachweis des Gilbert-Meulengracht-Syndroms im Sinne eines pharmakogenetischen Syndroms.

Referenzbereich
Siehe Angaben auf dem Befundausdruck.

Interpretation
Das Vorliegen einer TA-Dinukleotidinsertion ([TA]6>[TA]7) in der TATA-Box des UGT1A1-Promotors (UGT1A1*28; rs8175347) geht mit verminderter Transkription des Gens für die UDP-abhängige Glukuronyltransferase und somit einer reduzierten Enzymaktivität einher. Bei [TA]7-Homozygotie (Genotyp 7/7 bzw. *28/*28) ist die Enzymaktivität auf 20-30% der Norm reduziert und die Bilirubin-Glukuronidierung um 70-80% vermindert. Bei einer Therapie mit Irinotecan wäre ein deutlich erhöhtes Toxizitätsrisiko zu beachten. Exogene Faktoren (z. B. Fasten bzw sehr fettarme Ernährung, Alkohol- und/oder Nikotinabusus, Infekte, bestimmte Medikamente,größere sportliche Anstrengung) können den Bilirubinspiegel im Blut steigern und somit die Symptomatik verstärken.

Rückführzeit
innerhalb von 6 Werktagen

akkreditierte Messgröße: Ja

Wichtig
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