Universitätsmedizin Rostock
Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin

Universitätsmedizin Rostock, Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin
Praxis für Laboratoriumsmedizin am MVZ der UMR Rostock

F V Leiden (Thrombophilie) Genotypisierung II; Faktor V Leiden (PCR)

Molekularbiologie

Probengefäß/Monovette
EDTA-Monovette

Probenmenge
2,7 ml

Spezielle Präanalytik
Kontaminationen der Primärprobe sowie des DNA-Isolates mit biologischem Material müssen streng vermieden werden. Weiterhin nach Möglichkeit zu vermeiden sind: - Transfusionen in den zurückliegenden 2 Wochen. - Ausgeprägte Leukopenie (DNA-Konz. < 5 µg/ml).

Methode
PCR

Indikation
Verdacht auf hereditäre Thrombophilie (abnorm früh, abnorm leicht, abnorm häufig (rezidivierend) auftretende Thrombosen im venösen System), familiäre Thrombosebelastung, venöse Thrombosen ungewöhnlicher Lokalisation (viszeral, Augenhintergrund, axillär etc.)Bei APC-Ratio <1,9 (APC-Bestimmung) Abklärung der Ursache der APC-Resistenz (APC: Aktiviertes Protein C).

Referenzbereich
Siehe Angaben auf dem Befundausdruck.

Interpretation
Der Faktor V-Genotyp sollte im Zusammenhang mit dem Phänotyp (APC-Resistenz) interpretiert werden. Bei unauffälliger APC-Resistenz-Testung erfolgt keine Genotypisierung. Der häufigste Risikofaktor für eine Venenthrombose ist die APC-Resistenz (reduzierte Bindung von aktiviertem Protein C an Faktor V), die zu über 90% durch die Faktor V -Mutation "Leiden" (NM_000130.4:c.1691G>A; p.Arg506Gln, rs6025) verursacht wird. Heterozygote Anlageträger haben ein 5- bis 10-fach erhöhtes Thromboserisiko. Die Mutation kann in Kombination mit der Prothrombinmutation G20210A (FII:g.20210G>A) vorkommen, was zu einer Kumulation des Thromboserisikos führt.

Rückführzeit
innerhalb von 6 Werktagen

akkreditierte Messgröße: Ja

Wichtig
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