Universitätsmedizin Rostock
Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin

Universitätsmedizin Rostock, Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin
Praxis für Laboratoriumsmedizin am MVZ der UMR Rostock

HFE 282/65/63 Genotypisierung II (Hämochromatose); Haemochromatose-Genotyp

Molekularbiologie

Probengefäß/Monovette
EDTA-Monovette

Probenmenge
2,7 ml

Spezielle Präanalytik
Kontaminationen der Primärprobe sowie des DNA-Isolates mit biologischem Material müssen streng vermieden werden. Weiterhin nach Möglichkeit zu vermeiden sind: -Transfusionen in den zurückliegenden 2 Wochen. -Ausgeprägte Leukopenie (DNA-Konz. < 5 µg/ml).

Methode
PCR

Indikation
Verdacht auf das Vorliegen einer hereditären Hämochromatose (Typ I) bei klinischer Ausprägung bzw. phänotypischer Eisenüberladung (dauerhafter Anstieg der Ferritinkonzentration und/oder der Transferrinsättigung).

Referenzbereich
Siehe Angaben auf dem Befundausdruck.

Interpretation
Die HFE-assoziierte Hämochromatose (HH Typ 1) ist mit einer Inzidenz von 1:400 die häufigste hereditäre Erkrankung des Eisenstoffwechsels. Homozygotie für die HFE-Sequenzvariante C282Y (NM_000410.3:c.845G>A, p.Cys282Tyr, rs1800562) geht mit einer gesteigerten Eisenresorption im Dünndarm einher und verursacht etwa 80% der Fälle einer hereditären Hämochromatose. Diser Genotyp kann allerdings auch mit einem klinisch unauffälligen Phänotyp einhergehen (unvollständige Penetranz). Bei Homozygotie für die HFE-Sequenzvariante H63D (NM_000410.3:c.187C>G, p.His63Asp, rs1799945) oder bei Compound-Heterozygotie C282Y/H63D ist das Risiko einer Eisenüberladung etwas erhöht. Zwar ist die Penetranz dieser Genotypen gering, bei symptomatischen Patienten kann der Nachweis eines dieser beiden Genotypen nach Ausschluss einer sekundären Hämochromatose jedoch als Bestätigung einer HH angesehen werden. Eine klinische Relevanz der HFE-Sequenzvariante S65C (NM_000410.3:c.193A>T, p.Ser65Cys, rs1800730) besteht offenbar nicht.

Rückführzeit
innerhalb von 6 Werktagen

akkreditierte Messgröße: Ja

Wichtig
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