Universitätsmedizin Rostock
Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin
Universitätsmedizin Rostock, Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin
Praxis für Laboratoriumsmedizin am MVZ der UMR Rostock
DPD Exon 14 skipping Genotypisierung II (5-FU-Toxizität); DPD-Genotyp DPYD*2A
Molekularbiologie
Probengefäß/Monovette
EDTA-Monovette
Probenmenge
2,7 ml
Spezielle Präanalytik
Kontaminationen mit biologischem Material müssen streng vermieden werden.
Nach Möglichkeit zu vermeiden sind:
- Transfusion in den zurückliegenden zwei Wochen
- Proben mit ausgeprägter Leukopenie (DNA-Konzentration <5 µg/ml)
Methode
PCR
Indikation
Unerwünschte Arzneimittelwirkung bei Fluorpyrimidintherapie (Toxizität). Pharmakogenetisches Screening auf Vorliegen der häufigsten DPD-Sequenzvariante, der Exon-14-Skipping-Variante (IVS14+1G>A, rs3918290, NM_000110.3:c.1905+1G>C), vor Fluorpyrimidingabe. Thyminuracilurie-Diagnostik.
Referenzbereich
Siehe Angaben auf dem Befundausdruck.
Interpretation
Heterozygotie für die Exon-14-Skipping-Variante (IVS14+1G>A, rs3918290, NM_000110.3:c.1905+1G>C)ist eine relative, Homozygotie eine absolute Kontraindikation für die Gabe von Fluorpyrimidinen (5-Fu u.ä.). IVS14+1G>A ist die für DPYD-Defizienz relevanteste Sequenzvariante im DPYD-Gen in der europäischen Bevölkerung. Innerhalb einer Gruppe von 136 Patienten mit schweren Nebenwirkungen unter 5-FU-Therapie trat die Variante IVS14+1G>A mit einer Prävalenz von 22,8% auf.
Die Sequenzvariante 2846A>T (p.Asp949Val, NM_000110.3:c.2846A>T) und weitere Sequenzvarianten im DPYD-Gen werden mit diesem Test nicht erfasst.
Rückführzeit
innerhalb von 6 Werktagen
akkreditierte Messgröße: Ja
Wichtig
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