Universitätsmedizin Rostock
Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin

Universitätsmedizin Rostock, Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin
Praxis für Laboratoriumsmedizin am MVZ der UMR Rostock

Alpha-1-Antitrypsin Genotypisierung II; Alpha-1-Antitrypsin (Gen)

Molekularbiologie

Probengefäß/Monovette
EDTA-Monovette

Probenmenge
2,7 ml

Spezielle Präanalytik
Kontaminationen mit biologischem Material müssen streng vermieden werden. Nach Möglichkeit zu vermeiden sind: - Transfusion in den zurückliegenden zwei Wochen - Proben mit ausgeprägter Leukopenie (DNA-Konzentration <5 µg/ml)

Methode
PCR

Indikation
Verdacht auf Alpha-1-Antitrypsinmangel Chronische Hepatitis bei Neugeborenen oder Kindern Diagnostik der COPD

Referenzbereich
Siehe Angaben auf dem Befundausdruck.

Interpretation
Das Normalallel des Gens für den Protease-Inhibitor 1 (PI, Alpha-1-Antitrypsin, SERPINA1) wird mit M bezeichnet. Die bei Europäern häufigsten klinisch relevanten Alpha-1-Antitrypsin-Mangelallele PI*Z (3-6 %) und PI*S (2-4%) gehen generell mit erniedrigten Serumspiegel des Alpha-1-Antitrypsin-Serumspiegeln einher, im Einzelfall sollte der A1AT-Genotyp aber möglichst in Bezug zum Plasmaspiegel des Alpha-1-Antitrypsins (bei normalem crp) interpretiert werden. Nomenklatur: PI*Z (NM_000295.4:c.1096G>A, p.Glu342Lys, rs28929474 PI*S (NM_000295.4:c.863A>T, p.Glu264Val, rs17580) Die extrem selten vorkommenden PI-Null-Allele (Stop-und Spleißmutationen sowie Deletionen) werden mit diesem Verfahren nicht untersucht.

Rückführzeit
innerhalb von 6 Werktagen

akkreditierte Messgröße: Ja

Wichtig
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