Universitätsmedizin Rostock
Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin

Universitätsmedizin Rostock, Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin
Praxis für Laboratoriumsmedizin am MVZ der UMR Rostock

Thiopurinmethyltransferasemangel (TPMT- Genotypisierung II 238/460/719) ; Thiopurinmethyltransferase-Genotypisierung

Molekularbiologie

Probengefäß/Monovette
EDTA-Monovette

Probenmenge
2,7 ml

Spezielle Präanalytik
Kontaminationen der Primärprobe sowie des DNA-Isolates mit biologischem Material müssen streng vermieden werden. Weiterhin nach Möglichkeit zu vermeiden sind: -Transfusionen in den zurückliegenden 2 Wochen. -Ausgeprägte Leukopenie (DNA-Konz. < 7 µg/ml).

Methode
PCR

Indikation
Ausschluß eines Thiopurinmethyltransferase (TPMT)-Mangels vor Therapie mit Thiopurinen bzw. bei Auftreten von Thiopurintoxizität.

Referenzbereich
Siehe Angaben auf dem Befundausdruck.

Interpretation
Bestimmte Sequenzvarianten im Gen für die Thiopurin-S-Methyltransferase (TPMT) stehen in der kaukasischen Population im Vordergrund der genetisch bedingten TPMT-Aktivitätsdefizienzen. Die Sensitivität der Erkennung eines Thiopurinmethyltransferase-Mangels durch Genotypisierung an den Positionen 238, 460 und 719 des TPMT-Gens liegt über 90%. Wenn beide Allele eine Mutation tragen (Homozygotie oder Compound-heterozygotie), muss mit einem vollständigen Enzymmangel gerechnet werden. In Abwesenheit therapeutischer Alternativen muss der behandelnde Arzt prüfen, ob auf die Therapie mit Thiopurinen verzichtet werden kann oder eine dosisangepasste Therapie unter therapeutischem Drug Monitoring durchgeführt werden kann. Trägt nur ein Allel eine Mutation (Heterozygotie), muss mit einer eingeschränkten Enzymaktivität gerechnet werden. Die Genotypisierung ersetzt nicht die in den einzelnen Fachinformationen empfohlenen Überwachungsmaßnahmen, da nicht alle unter Therapie auftretenden Myelosuppressionen durch bekannte TPMT-Genotypen erklärt werden können. Polymorphismen: NM_000367.3:c.238G>C, p.Ala80Pro, rs1800462, TPMT*2 NM_000367.3:c.460G>A, p.Ala154Thr, rs1800460, TPMT*3B NM_000367.3:c.719A>G, p.Tyr240Cys, rs1142345, TPMT*3C TPMT*3B und TPMT*3C auf einem Allel = TPMT*3A

Rückführzeit
innerhalb von 6 Werktagen

akkreditierte Messgröße: Ja

Wichtig
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