Universitätsmedizin Rostock
Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin

Universitätsmedizin Rostock, Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin
Praxis für Laboratoriumsmedizin am MVZ der UMR Rostock

Laktose-Intoleranz, Genotypisierung; Laktoseintoleranz

Molekularbiologie

Probengefäß/Monovette
EDTA-Monovette

Probenmenge
2,7 ml

Spezielle Präanalytik
Kontaminationen mit biologischem Material müssen streng vermieden werden. Nach Möglichkeit zu vermeiden sind: - Transfusion in den zurückliegenden zwei Wochen - Proben mit ausgeprägter Leukopenie (DNA-Konzentration <10 ng/µl)

Methode
PCR

Indikation
Verdacht auf primären adulten Laktasemangel (Laktose-Unverträglichkeit).

Referenzbereich
Siehe Angaben auf dem Befundausdruck.

Interpretation
Der Polymorphismus g.-13910C>T (NC_000002.11:g.136608646G>A, rs4988235) im regulatorischen Bereich des LCT-Gens weist bei Erwachsenen eine deutliche Assoziation zur Laktaseaktivität auf. Homozygotie für das inaktivierende C-Allel (Genotyp g.-13910[C];[C]) ist phänotypisch mit deutlich reduzierter Laktaseaktivität im Erwachsenenalter assoziiert, es handelt sich um den klassischen Genotyp für die primäre adulte Laktoseintoleranz. Bei Heteozygotie (Genotyp g.-13910[C];[T]) und bei Homozygotie für das T-Allel (Genotyp g.-13910[T];[T]) reicht die Enzymaktivität der Laktase im Allgemeinen aus, um Laktose normal zu verstoffwechseln, wobei die Enzymaktivität für den Genotyp C/T niedriger ist als für den Genotyp T/T.

Rückführzeit
innerhalb von 6 Werktagen

akkreditierte Messgröße: Ja

Wichtig
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