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Autoimmundiagnostik

Autoimmundiagnostik

In der modernen Medizin spielen Autoimmunerkrankungen eine immer größer werdende Rolle.  In den vergangenen Jahrzehnten wurde ein deutlicher Anstieg dieser Erkrankungen in der Bevölkerung beobachtet. Eine zentrale Rolle in der Diagnostik spielen Autoantikörper (AAk) – sie liefern wichtige Hinweise für die frühe Erkennung, Klassifikation und Differenzierung autoimmuner Prozesse.

Durch ihre krankheitsspezifischen Muster sowie ihre vielseitige klinische Relevanz sind Autoantikörper unverzichtbare Marker in der labormedizinischen Abklärung. Sie unterstützen die Differentialdiagnose systemischer (z.B. Kollagenosen, Vaskulitiden, etc.) und organspezifischer (z.B. Leber- & Nierenerkrankungen, etc.) Autoimmunerkrankungen – und ermöglichen eine gezielte weiterführende Diagnostik und Therapieplanung.

Methodenspektrum in der Autoimmundiagnostik

Der Nachweis von Autoantikörpern erfolgt mittels verschiedener immunologischer Testverfahren, die auf der spezifischen Bindung von Antikörpern an definierten Antigenen beruhen. Zum Einsatz kommen bei uns unter anderem:

  • Indirekte Immunfluoreszenztestung (IIFT)
  • Immunoblot-Verfahren
  • Enzymimmunoassays (ELISA)
  • Elektrochemilumineszenz-Assays (ECLIA)
  • Time-Resolved Amplified Cryptate Emission-Technologie (TRACE)

Diese Methoden ergänzen sich hinsichtlich Sensitivität, Spezifität und klinischem Einsatzbereich und ermöglichen sowohl Screening-Untersuchungen als auch gezielte Analysen.

Diagnostischer Ablauf

Als Screeningtest bieten wir die Bestimmung von anti-nukleären Antikörpern (ANA) an. Bei positivem Ergebnis erfolgt eine differenzierte Beurteilung der Fluoreszenzmuster nach der internationalen ICAP-Klassifikation (International Consensus on ANA Patterns), um erste diagnostische Hinweise zu geben.

Die weitere Diagnostik  kann über verschiedene Antikörper-Profile (z. B. ANA-, Myositis-, Neuronal- oder Leberprofil) erfolgen oder über den gezielten Nachweis einzelner Autoantikörper (z.B. AMA, ASMA, Cardiolipin, ß2-Glykoprotein, etc.) bei konkreter klinischer Fragestellung. Im Lauris finden Sie eine genaue Auflistung unseres Leistungsspektrums.

Unser Ziel

Unser Ziel ist eine präzise, schnelle und klinisch verwertbare Autoimmundiagnostik, die Ärzt:innen in ihrer Entscheidung unterstützt und Patient:innen frühzeitig Klarheit und Therapieperspektiven ermöglicht.

Für Rückfragen oder konsiliarische Beratung stehen unsere ärztlichen Ansprechpartner jederzeit zur Verfügung. Bei Bedarf können auch spezielle Antikörper-Teste etabliert werden, wenden Sie sich dafür bitte an den Moduleiter:in der Autoimmundiagnostik.

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Endokrinologie

Endokrinologie – Diagnostik und Therapie hormoneller Erkrankungen

Die Endokrinologie beschäftigt sich mit den hormonproduzierenden Drüsen des Körpers, die für die Regulierung zahlreicher biologischer Prozesse verantwortlich sind. Hormone steuern Wachstum, Entwicklung, Fortpflanzung sowie die Anpassung des Körpers an Umweltfaktoren und Stress. Ihre genaue Bestimmung in biologischen Proben ist nicht nur ein unverzichtbarer Bestandteil der Diagnostik, sondern auch entscheidend für die therapeutische Überwachung von Patient:innen.

Viele Erkrankungen im endokrinologischen Bereich betreffen entweder die Produktion oder die Wirkung von Hormonen. Auch bestimmte Tumore sind hormonabhängig oder produzieren selbst Hormone. Unsere langjährige Erfahrung und Expertise in modernen Analysemethoden ermöglichen eine präzise Diagnostik. Wir beraten bei der Präanalytik, berücksichtigen Einflussgrößen auf die Messwerte und unterstützen bei der Bestimmung altersabhängiger Referenzbereiche. Die Befundung erfolgt stets unter Berücksichtigung der klinischen Befunde, soweit verfügbar.

Schwerpunkte der Endokrinologie

  • Schilddrüsen- und Nebenschilddrüsenerkrankungen: Diagnostik und Monitoring von Hyper- und Hypothyreosen sowie Erkrankungen der Nebenschilddrüse.
  • Störungen der Hypophyse-Hypothalamus-Nebenniere-Achse (HPA-Achse): Untersuchung von Funktionsstörungen der Hypophyse und Nebennierenrinde.
  • Sexualhormonstörungen: Diagnostik von Störungen des männlichen und weiblichen Hormonhaushalts.
  • Endokrine Tumore: Diagnostik hormonproduzierender Tumore, wie Insulinome, Karzinoide, Tumore der Nebennierenrinde, Phäochromozytome und Schilddrüsentumore.
  • Osteoporose-Diagnostik: Untersuchung hormoneller Ursachen von Osteoporose, wie z. B. bei Östrogen- oder Testosteronmangel sowie die Analyse des Knochenstoffwechsels.
  • Pädiatrische Endokrinologie: Diagnose von hormonellen Störungen bei Kindern und Jugendlichen, wie z. B. Wachstumsstörungen oder Pubertätsverzögerung.

Methoden der Diagnostik

Zur genauen Analyse hormoneller Erkrankungen setzen wir auf eine Vielzahl hochpräziser diagnostischer Methoden:

  • Elektro-Chemilumineszenz-Immunoassays (ECLIA): Zum Beispiel auf dem cobas e801 für hochpräzise Messungen von Hormonen.
  • Enzyme-Linked-Immunoassays (ELISA): Manuelle Tests mit dem Euro Immune Analyzer 1 zur quantitativen Bestimmung von Hormonen.
  • Radioimmunoassays (RIA): Für die zuverlässige Messung von niedrig konzentrierten Hormonen.
  • Dynamische und statische Funktionstests: Untersuchung der hormonellen Antwort auf gezielte Stimuli.
  • Massenspektrometrie (Agilent 6490 Triple Quad LC/MS): Modernste Technologie für die exakte Bestimmung von Hormonen und deren Metaboliten.
  • Autoimmun-Diagnostik: Weitere Tests zur Untersuchung autoimmuner Ursachen hormoneller Störungen (siehe Abschnitt zur Autoimmun-Diagnostik).

Unsere Diagnostik unterstützt Sie bei der präzisen und schnellen Erkennung von endokrinologischen Erkrankungen, wodurch eine frühzeitige und zielgerichtete Therapieplanung ermöglicht wird.

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Hämatologie

Der Bereich der Hämatologie beschäftigt sich mit dem Nachweis von zellulären Pathologien vorrangig im peripheren Blut, aber auch in Körperflüssigkeiten wie Aszites oder Pleurapunktaten. Erkrankungen wie Anämien, Leukämien, Infektionskrankheiten, Entzündungen, Stoffwechselerkrankungen und auch genetisch bedingte Erkrankungen, die alle mit Veränderungen der zellulären Blutbestandteile einhergehen, können somit erkannt, ggf. weiterer Diagnostik zugeführt und gezielt therapiert werden.
Hierzu stehen moderne und leistungsfähige Messverfahren rund-um-die-Uhr zur Verfügung. Maschinelle Differentialblutbilder sind in der Präzision und auch Geschwindigkeit allen manuellen Verfahren überlegen. Für die Analyse von Kinderproben mit kleinem Volumen steht außerdem ein entsprechendes Gerät zur Verfügung. Mikroskopische Blutbilder werden bei Auffälligkeiten im maschinellen Verfahren automatisch zusätzlich erstellt. Darüber hinaus können sie für spezielle Fragestellungen jederzeit nachgefordert werden.

Die Durchflusszytometrie erweitert das Analysespektrum, um Immundefizienzen oder genetisch bedingte hämolytische Anämien wie die Hereditäre Sphärozytose zu erkennen. Zu den Aufgaben dieses Bereiches gehören auch die zytologische Untersuchung von Punktaten (Aszites, Pleura etc.).

Schwerpunkte:

  • Differentialdiagnostik und Klassifikation hämatologischer und nicht hämatologischer Erkrankungen mit Blutbildveränderungen
  • Hämoglobinopahtien und hereditäre Sphärozytose

Methoden:

  • Sysmex XN 9100-Blutbild-Analyzer, XN 350 Analyzer
  • Durchflußzytometer BD FACS Lyric

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Hämostaseologie

Die Diagnostik der Hämostaseologie (der Blutgerinnung und ihren Störungen) umfasst Gerinnungstests für Blutgerinnungskomponenten der plasmatischen Blutstillung, der sogenannten sekundären Hämostase, und der an der primären (zellulären) Hämostase beteiligten Blutplättchen. Damit können Gerinnungsstörungen mit einer erhöhten Blutungsneigung und auch solche mit erhöhter Thromboseneigung erkannt werden. Diese zum Teil aufwendigen Teste stehen beinahe komplett rund um die Uhr zur Verfügung,  so dass eine optimale Versorgung auch in Notfällen und vor Operationen gewährleistet ist.

Schwerpunkte:

  • Diagnostik von vererbten und erworbenen Blutungsleiden (Hämophilie A und B, von Willebrand-Syndrom etc.) einschließlich von Hemmkörper Hämophilien
  • Diagnostik erhöhter Thromboseneigung (thrombophiler Diathesen)
  • Gerinnungsprobleme in der Intensivmedizin und vor operativen Eingriffen
  • Laborkontrolle der Clopidogrel oder Aspirin-Wirkung

Methodik:

  • Hämostaseologische, hämatologische und molekularbiologische Routine-Labordiagnostik (2 ACL-TOP 550-CTS, 2 Sysmex XN 9100, Roche Light Cycler PRO)
  • Thrombozytenfunktionsteste (Plättchenfunktionsanalyzer PFA-200 und Multiplate-Analyzer, PAP4 Aggregometer für die Aggregation nach Born)

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Immun-Hämatologie

Störungen des Immunsystems können sowohl als angeborene (primäre) Immundefekte auftreten als auch sekundär im Zuge von Krankheitsprozessen, die das Immunsystem beeinträchtigen. Unter den angeborenen Immundefekten ist nur der IgA-Mangel häufig. Sekundäre Immundefizienzen sind weitaus häufiger und dann meistens Folge von chronischen Virusinfekten, Medikationen, entzündlichen Leber-, Nieren-, endokrinologischen und Stoffwechselkrankheiten oder Folge von Eiweißverlusten (durch Entzündung, Verbrennung, Tumore). 

Schwerpunkte:

  • Nachweis und Charakterisierung von Immundefekten
  • Monitoring chronisch entzündlicher Erkrankungen (HIV und andere)

Methoden:

  • Charakterisierung der Lymphozyten-Subpopulationen (Durchflusszytometrie, FACS)
  • Sensitive Messung von Immunglobulinen, Komplement, Lysozym u.a. (Nephelometrie, ECLIA)
  • Immunelektrophorese und –fixation

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Infektionsdiagnostik

Im Rahmen der Infektionsdiagnostik werden Entzündungsmarker zur Erkennung von bakteriellen, viralen und Pilz-Erkrankungen angeboten. Die Infektionsserologie ist hierbei ein Teilgebiet, das sich mit dem Nachweis von Antigenen von Erregern bzw. Antikörpern gegen diese Erreger beschäftigt. Infektionsserologische Untersuchungen werden gemeinsam mit dem Institut für Medizinische Mikrobiologie, Virologie und Hygiene durchgeführt. Anhand der verschiedenen Befundkonstellationen kann der Infektionszeitpunkt oder die Aktivität einer Erkrankung beurteilt werden. Der Infektionszeitpunkt hat insbesondere in der Schwangerschaft eine entscheidende Bedeutung. Serologische Tests sind darüber hinaus wichtig bei der Frage nach der Immunitätslage oder zum Ausschluss einer Infektion, zum Beispiel bei der Herstellung von Blutprodukten. 

Schwerpunkte:

  • Entzündungsmarker
  • Labordiagnostik bei Infektion mit HBV, HAV, HCV, HIV, CMV, EBV, Toxoplasmose, Lues
  • SARS-CoV2-Serologie
  • Kontrolle von Impftitern
  • Infektionsausschluss bei Spenderblut

Methoden:

  • Immunassay-Tests mit Elektrochemilumineszenz (ECLIA)-Detektion  (cobas e 801)
  • Immunassay-Tests mit Chemilumineszenz-Immunoassay-Detektion (CLIA, Liason )

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Klinische Chemie

In der Klinischen Chemie werden Blut, Urin, Liquor, Stuhl und andere  Körperflüssigkeiten überwiegend auf einer Laborautomation über unterschiedliche Messmethoden analysiert. Auch in der Akutmedizin spielen klinisch-chemische Analysen eine wichtige Rolle. Die 2024 eingeführte „Laborstraße“ integriert Funktionalitäten der Proben-Beförderung, der Präanalytik (Materialerkennung, Zentrifugation, Probenverteilung, Probentransport), der Analytik sowie der Postanalytik (Aliquotierung, technische Validation, Lagerung). Über das MVZ des Universitätsklinikums steht sie auch externen Einsendern zur Verfügung. Darüber hinaus werden bestimmte Parameter durch Einzelgeräte wie Osmometer bestimmt.

Schwerpunkte:

  • Elektrolyte
  • Enzyme
  • Metabolite
  • Substrate
  • Proteine
  • Medikamente/Drogen
  • Hormone
  • Infektionsserologie
  • Tumormarker

Methoden:

Es werden kontinuierlich ca. 180 jederzeit zugreifbare Analyte (im Random-Access-Modus) angeboten und ca. 3 Millionen Analysenergebnisse pro Jahr erzeugt. Die Zeit von der Einschleusung einer Probe bis zu deren Ergebnisbericht beträgt für viele Routine-Parameter weniger als 60 Minuten. Eingesetzt werden klassische Methoden wie Photometrie und Immunoassays mit Elektrochemilumineszenz Detektion und Ionen-selektive Elektroden (2 cobas c 503 Module, 4 cobas e 801 Module, 2 cobas ISE Module). RFID Technologie und Barcodierung sowie ein 24h-Probenpuffer bieten ein umfassendes Monitoring und vollautomatisierte 24h-Nachforderung durch die Einsender.

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Liquordiagnostik

Das Spektrum der Liquordiagnostik umfasst Parameter zur Diagnose Erreger- sowie autoimmun-bedingter Entzündungen, zum Erkennen von Subarachnoidalblutungen und Tumorerkrankungen, sowie dementiellen Erkrankungen. Mit Hilfe der Proteinanalytik und der Reiber-Diagramme können vertiefte Aussagen zur Art des Entzündungsgeschehens erstellt werden. Die Basis-Liquordiagnostik ist als Notfalldiagnostik rund um die Uhr verfügbar. Jeder Liquorbefund wird in Form eines integrierten Befundberichts kommentiert.

Die Liquordiagnostik erfolgt in enger fachlicher Abstimmung mit den Kollegen der Klinik für Neurologie und der Mikrobiologie.

Schwerpunkte:

  • Diagnostik Meningitis
  • Demenzdiagnosik
  • Diagnostischer Beitrag zu Multipler Sklerose, Neuroborreliose, Virusenzephalitis, autoimmunen und paraneoplastischen Syndromen.
  • Abklärung einer Liquorrhoe

Methoden:

  • Lichtfeld-Mikroskopie der zellulären Liquorbestandteile
  • Manuelle oder automatisierte Bestimmung der Zellzahlen im Liquor

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Molekulargenetik

Im Bereich Molekulargenetik werden Veränderungen der DNA untersucht, die zu erblichen Erkrankungen führen können. Das Spektrum der Diagnostik umfasst die Genotypisierung von Krankheiten und Risikokonstellationen (z.B. Thrombophilie,) sowie der genetisch bedingte Einfluss auf Wirkstoffe (Pharmakogenetik) zur besseren Abschätzung erforderlicher Medikamentenwirkspiegel und Nebenwirkungsrisiken. Die Untersuchungen werden auf einer interdisziplinär betriebenen molekulargenetischen Plattform durchgeführt.

Schwerpunkte:

  • Thrombophilie und
  • Pharmakogenetik

Methoden:

  • qPCR (Light Cycler PRO)

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Protein-Diagnostik

Im Proteinlabor werden Eiweißelektrophoresen, Immunfixationen und die nephelometrische Bestimmung freier Leichtketten und anderer Proteine durchgeführt. Zum Nachweis monoklonaler Gammopathien werden die Kapillarelektrophorese und die Immunfixation eingesetzt. Die Untersuchungsverfahren sind teil-automatisiert und werden digital ausgewertet. Die Messung von Leitproteinen im Urin ermöglicht die Differenzierung prärenaler, renal-glomerulärer, renal-tubulärer und postrenaler Proteinurieformen. Die Hämoglobinelektrophorese wird zur Diagnostik der Hämoglobinopathien durchgeführt.

Schwerpunkte:

  • Diagnostik und Verlaufskontrollen von Monoklonalen Gammopathien
  • Diagnostik von Hämoglobinopathien und exakte HbA1c-Quantifizierung
  • Nephelometrische Proteinurie-Differenzierung

Methoden:

  • Kapillarzonenelektrophorese (2 Sebia OCTA, 1 Sebia Minicap)
  • Immunfixation (2 Sebia Hydrasis)
  • Hämoglobindifferenzierung (Sebia Octa)
  • Nephelometrie (2 Atellica Neph 630)

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Spurenelemente

Spurenelemente zählen wie die Vitamine zu den Mikronährstoffen. Spurenelemente sind anorganische chemische Elemente, die nur in sehr geringen Mengen (also Spuren) im Körper vorkommen, und die lebensnotwendige Funktionen aufrecht erhalten. Zu den wichtigsten und essenziellen Spurenelementen zählen Eisen, Zink, Kupfer, Selen, Jod, Mangan, Chrom, Molybdän, Nickel und Kobalt. Sie fungieren zumeist als Cofaktoren in Stoffwechselabläufen. Es können auch toxische Schwermetalle und Abriebpartikel von Prothesen in extrem niedrigen Konzentrationen (<50 ppm) nachgewiesen werden.

Schwerpunkte:

  • Erkennen von Spurenelement-Mangelzuständen
  • Überwachung einer Supplementierung
  • Unterstützung von Studien, z. B. zur Erforschung von Endoprothesen-Abrieb

Methodik:

Es steht ein NexION® 5000 ICP-Massenspektrometer (ICP-MS, Inductively Coupled Plasma - Mass Spectrometry, Massenspektrometrie mit induktiv gekoppeltem Plasma) zum Nachweis von Spurenelementen, Mineralstoffen und toxischen Schwermetallen zur Verfügung. Das Gerät ist für Ultraspurenelementanwendungen (hoher Stabilität und Matrixtoleranz) besonders geeignet und wird daher auch für Forschungsanwendungen, zum Beispiel zur Messung von Abrieb bei Gelenkersatz (https://www.sylobio.de/), eingesetzt.

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Stoffwechsel-Diagnostik

In der Stoffwechseldiagnostik werden Zwischen- und Endprodukte des Stoffwechsels gemessen, um die Funktion von Stoffwechselprozessen zu überprüfen und auf Krankheiten hinweisende Auffälligkeiten zu erkennen. Sowohl angeborene als auch erworbene Störungen des Stoffwechsel können diagnostiziert und therapeutisch überwacht werden.

Schwerpunkte:

  • Diagnose und Überwachung von Patienten mit Stoffwechselstörungen
  • Pädiatrische Stoffwechseldiagnostik, einschließlich Aminosäure-Analytik
  • Lipidstoffwechselstörungen und Progerie-Syndrome

Methoden:

  • Chromatographische Verfahren (Biochrom 30+)
  • HPLC in Kombination mit LC-MS/MS (Agilent Triple Quad 6490 LC/MS)
  • Messung von Zwischen- und Endprodukten des Metabolismus von Kohlehydraten, Proteinen, Nukleinsäuren und Lipiden
  • Zellkultur und Nanopore-Sequenzierung

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Therapeutisches Drug-Monitoring (TDM) und Drogenscreening

Im Bereich TDM (Therapeutisches Drug Monitoring) werden die Konzentrationen von Medikamenten bestimmt. Dies erfolgt oft aus Sicherheitsgründen, um gesundheitlich schädliche Überdosierungen zu vermeiden, bei Verdacht auf Non-Compliance, zur Dosisoptimierung bei ungenügendem Ansprechen trotz adäquater Dosierung, bei besonderen Patientengruppen (Kindern, älteren oder niereninsuffizienten Patienten) sowie bei bekanntem Interaktionspotential mit anderen Medikamenten und pharmakokinetisch relevanter Komorbidität. Wir untersuchen zudem genetische Besonderheiten im Metabolismus von Medikamenten ( z. B DPYD-Mutation).

Schwerpunkte:

  • TDM für Antibiotika, Antieplileptika, Psychopharmaka, Herzglykoside, Immunsuppressiva
  • Spezielles Monitoring für Transplantierte
  • Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Defizienz; 5-FU-Toxizität

Methoden:

  • Elektrochemilumineszenz (ECLIA)-Technologie (4 cobas e 801)
  • LC-MS/MS, HPLC
  • Real Time PCR (Light Cycler)

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Urin-Diagnostik

In der Urindiagnostik stehen Untersuchungen zur Nierenfunktion, der Erkrankungen der Niere und der ableitenden Harnwege im Vordergrund. Zum Teil sind auch Rückschlüsse auf die Gesundheit anderer Körpersysteme möglich. Hierfür werden automatisierte Urin-Teststreifen-Untersuchungen zur Bestimmung der biochemischen Urineigenschaften (Protein- und Glukose-Konzentration u.a.) durchgeführt.

Die Partikel des Harns werden mit Hilfe der Fluoreszenz Durchflusszytometrie präzise bestimmt. Für die visuelle Überprüfung der Harnpartikel schließt sich die Mikroskopie der Harnbestandteile mittels fluoreszenzmikroskopischer Partikelanalyse an.

Schwerpunkte:

  • Urinstatus und -sediment
  • Beurteilung der Nierenfunktion
  • Urin-Proteindiagnostik

Methoden:

  • Automatisierte Teststreifen-Analytik ((UC 3500, FA. Sysmex)
  • Fluoreszenzmikroskopische Partikelanalyse (UF 5000, FA. Sysmex)
  • Vollautomatisierte digitale Bildgebung der Urinpartikel (DU-10, FA. Sysmex)
  • Phasenkontrastmikroskopie
  • Nephelometrie (2 Atellica Neph 630)
  • Urinproteinelektrophorese und Immunfixation (2 Sebia Hydrasis)

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Spezielle Proteinchemie und Aminosäuren

Dieser Laborbereich umfasst moderne hochspezialisierte Technologien, wie Immunnephelometrie, Kapillarzonen- und Agarosegelelektrophorese, isoelektrische Fokussierung sowie die chromatographische Auftrennung von Aminosäuren. Hiermit werden Diagnosen aus unterschiedlichen Fachdisziplinen gesichert und Therapien begleitet, vom Diabetes mellitus, über Hämoglobinopathien, Stoffwechselerkrankungen bis hin zu neurologischen und onkologischen Erkrankungen.

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Lipidambulanz

In unserer Lipidambulanz behandeln wir Patienten mit angeborenen oder erworbenen Störungen des Fettstoffwechsels in allen Altersstufen. Störungen im Fettstoffwechsel führen häufig zu atherosklerotischen Veränderungen der Blutgefäße, die sich im Verlauf als Herzinfarkt, Schlaganfall oder periphere arterielle Verschlusskrankheit bemerkbar machen können. Der Schwerpunkt unserer Arbeit in der Lipidambulanz liegt auf der individuellen, leitliniengerechten Diagnostik und Therapie entsprechend des persönlichen Risikoprofils in allen Krankheitsstadien.

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QM / POCT

Das Institut war eines der ersten Universitätslabore mit Akkreditierung sowohl im Routinebetrieb als auch in der Patienten nahen Sofortdiagnostik (POCT). Beim POCT (Point-of-Care-Testing) werden Laboruntersuchungen zusammengefasst, die in unmittelbarer Nähe zum Patienten durchgeführt werden, bei denen es sich um Einzelprobenmessungen handelt, die keiner Probenvorbereitung bedürfen, deren Ergebnisse rasch verfügbar sind, und aus denen unmittelbare therapeutische Konsequenzen abgeleitet werden.

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